unidad 2: ESTRUCTURA Y PROPIEDADES DEL MATERIAL GENETICO

       SEP                                SNEST                            DGEST

UNIDAD II: 

ESTRUCTURA Y PROPIEDADES DEL MATERIAL GENÉTICO

QUE PRESENTA:

Arisbeth Salgado Mendoza

09930054

Lic. BIOLOGIA VI "A"

Ciudad Altamirano, Gro. México. Febrero del 2012

INTRODUCCIÓN: 

La estructura del DNA suministra una explicación  asombrosamente simple del fenómeno de la herencia.

La estructura explica:

•          La naturaleza de la secuencia lineal de los genes (información digital cuaternaria en secuencias unidimensionales de monómeros A,T,G,C)

•          El mecanismo de replicación exacta de los genes.

•          La naturaleza química de las mutaciones.

•          Por qué la mutación, la recombinación y la expresión génica son fenómenos separables a nivel molecular.

Las propiedades más importantes del material genético son: 

A) Capacidad de almacenar información y transmitirla a la célula, controlando sus características estructurales y metabólicas.

B) habilidad para transferir su información a las células hijas con un mínimo de errores. 

C) estabilidad fisicoquímica para que la información no se pierda. 

D) capacidad para cambios genéticos sin pérdida importante de la información progenitora.

2.1 ESTRUCTURA QUÍMICA Y FÍSICA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS: ADN Y ARN.

Los ácidos nucleicos son macromoléculas poliméricas formadas por subunidades llamadas nucleótidos.

         ► Nucleotidos

         Están formados por la unión de una base nitrogenada, una pentosa y una molécula de ácido fosfórico (H₃ PO₄)

         ▪ Bases nitrogenadas. Compuestos cíclicos formados por carbono y nitrógeno. Existen dos tipos:

▪ Bases pirimidínicas, derivadas de la pirimidina. Son la citosina (C), que se encuentra tanto en el ADN como en el ARN; la timina (T), que se presenta sólo en el ADN; y el uracilo (U), componente del ARN.

▪ Bases púricas, derivadas de la purina. Las más importantes son la adenina (A) y la guanina (G). Las dos en ambos tipos de ácidos nucleicos.

·         Pentosa, ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN.

·         Ácido ortofosfórico (H₃ PO₄) se encuentran en forma de ion fosfato.

• Nucleósido

La unión de una pentosa con una base nitrogenada forma un nucleósido. El enlace se forma entre el carbono anomérico del azúcar y uno de los nitrógenos de la base nitrogenada. En la unión se forma una molécula de agua. Este enlace recibe el nombre de enlace N-glucosídico. Si la pentosa es una ribosa, tenemos un ribonucleósido. Estos tienen como bases nitrogenadas la adenina, guanina, citosina y uracilo. Si la pentosa es un desoxirribosa, tenemos un desoxirribonucleósido. Estos tienen como bases nitrogenadas la adenina, citosina, guanina y timina. Se nombra añadiendo la terminación -osina, si derivan de una base púrica, o -idina, se ésta es pirimidínica, al nombre de la base que lo forma: adenosina, guanosina, citidina, timidina, etc. Si la pentosa es la desoxirribosa se antepone el prefijo desoxi-; por ejemplo, desoxiaguanosina, desoxicitidina, etc.

Los nucleótidos se forma por la unión de un nucleósido con el ácido fosfórico, esta se produce mediante la esterificación del azúcar por el ácido fosfórico. Es una unión fosfoéster entre un OH del ácido fosfórico y el OH situado en el carbono 5 del azúcar, con formación de una molécula de agua. Según el azúcar sea la ribosa o la desoxirribosa, tendremos ribonucleótidos odesoxirribonucleótidos.

La nomenclatura de los nucleótidos es compleja. Los nucleótidos se nombran como el nucleósido del que proceden eliminando la a final y añadiendo la terminación monofosfato, por ejemplo, adenosin monofosfato (AMP). Llevan el prefijo desoxi-, en el caso de estar formadas por la pentosa desoxirribosa. (dAMP).

Al grupo fosfato de los nucleótidos monofosfato puede unirse un segundo fosfato, y a éste un tercero, para formar los nucleótidos mono-, di- y trifosfatos (AMP, ADP y ATP),

         La unión de dos nucleótidos mediante enlaces fosfodiester (entre el OH del ácido fosforito de un nucleótido y el OH del carbono 3' del siguiente formándose una molécula de agua) da lugar a un dinucleótido, si se une varios forman un polinucleótido. Los ácidos nucleicos son precisamente largas cadenas polinucleótidicas.

2.2 FUNCIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS.

Función biológica de los ácidos nucleicos:

La función biológica de los ácidos nucleicos, específicamente el DNA es la de contener la información hereditaria. En 1953 Watson y Crick resolvieron su estructura molecular, dando comienzo a una nueva era en la bioquímica y la biología.

Existen dos clases de ácidos nucleicos en todo organismo viviente:

• Ácido ribonucleico o RNA
• Ácido desoxirribonucleico o DNA

Por otra parte los virus contienen uno solo ya sea RNA o DNA.

Otras de las funciones biológicas de los ácidos nucleicos son las de almacenamiento, replicación, recombinación, y transmisión de la información genética ( son las moléculas que determinan lo que es y hace cada una de las células vivas)

OBJETIVOS:

• Reafirmar y enriquecer el conocimiento de los ácidos nucleicos a nivel químico para su manipulación.

• Observar y describir con detalle la estructura de las moléculas que participan en la transferencia de información.

TAREA: Buscar otras formas o estructuras del ADN.

ADN no-B

El ADN es una molécula que se mueve continuamente, se pliega como haciendo gimnasia y baila. Las estructuras que se citan más abajo se ha comprobado que tienen ciertos papeles funcionales; y por otra parte, pueden favorecer las roturas y posteriores pérdidas de segmentos de ADN, y fenómenos de amplificación, recombinación y mutaciones.

Glosario:
Palíndromos: palabras o frases que se leen igual en ambas direcciones (por ejemplo. "DNA LAND"). El ADN suele jugar con palíndromos: ver más abajo).

ADN-Z

- La forma Z es una forma de doble hélice levógira (con giro hacia la izquierda) con una conformación del esqueleto en zig-zag (menos lisa que la forma ADN-B). Sólo se observa un surco, semejante al surco menor, el emparejamiento entre las bases (que forman el surco mayor -cercano al eje- en la forma ADN-B) está hacia un lateral, en la superficie exterior, lejos del eje. Los grupos fosfato se encuentran más cerca entre ellos que en la forma ADN-B. El ADN-Z no puede formar nucleosomas.
- La conformación Z está favorecida por un elevado contenido en G-C. La metilación de citosinas, y moléculas que pueden encontrase presentes in vivo como la espermina y espermidina pueden estabilizar la conformación Z.
- Las secuencias de ADN pueden pasar de la forma B hacia la forma Z y viceversa: el ADN-Z es una forma transitoria in vivo.

- La formación de ADN-Z se produce durante la transcripción de genes, en los puntos de inicio de la transcripción cerca de los promotores de genes que se transcriben de manera activa. Durante la transcripción, el movimiento de la ARN polimerasa induce una superhelicoidización negativa en la parte anterior o corriente arriba y una superhelicoidización en la parte posterior o corriente debajo de la transcripción. La superhelicoidización negativa corriente arriba favorece la formación de ADN-Z; una función posible del ADN-Z podría ser absorber esta superhelicoidización negativa. Al final de la transcripción, la topoisomerasa relaja la estructura del ADN volviendo a la conformación B.
- Ciertas proteínas se unen al ADN-Z, particularmente la adenosina desaminasa de ARN de doble cadena (ADAR1), una enzima de edición de ARN; esta enzima transforma de adenina en inopina en el pre-ARNm. Posteriormente, los ribosomas interpretarán la inosina como guanina, por lo que la proteína codificada por esta modificación epigenética será distinta (ver capítulo correspondiente).

Notas:
- Se han encontrado anticuerpos frente al ADN-Z en el lupus eritematoso y en otras enfermedades autoinmunes.
- El ARN de doble cadena (ARNdc) puede adoptar una conformación Z.

ADN cruciforme y ADN horquilla

- Las estructuras de Holliday (formadas durante la recombinación) son estructuras cruciformes. Las repeticiones (palíndromos) invertidas (o especulares) de segmentos de polipurinas/polipirimidinas también pueden formas estructuras cruciformes o en horquilla mediante la formación de emparejamientos intracatenarios.
- Se han encontrado repeticiones palindrómicas ricas en AT en los puntos de rotura de la t(11;22)(q23;q11), la única translocación recíproca constitucional conocida.
- Las nucleadas se unen y rompen las estructuras de Holliday tras la recombinación. Otras proteínas conocidas capaces de unirse a ADN cruciforme son HMG y MLL (para más detalles ver: MLL).

ADN-H o ADN tríplex

- Las repeticiones invertidas (palíndromos) de fragmentos de ADN de polipurinas/polipirimidinas pueden formar estructuras tríplex (hélices triples). De esta manera se forma una hélice triple junto a una cadena monocatenaria de ADN.
- El ADN-H puede tener un papel funcional en la regulación de la expresión génica y sobre los ARNs (por ejemplo, en la represión de la transcripción).

ADN-G4

- El ADN-G4 o ADN cuádruplex: se forma una estructura altamente estable por el plegamiento de una secuencia bicatenaria rica en GC consigo mismo a través de emparejamientos de Hoogsteen entre 4 guaninas ("G4"). Este tipo de ADN se encuentra a menudo cerca de promotores de genes y en los telómeros.
- Tiene un papel en la meiosis y en la recombinación, pueden ser elementos reguladores.
- La familia de helicasas RecQ son capaces de deshacer la estructura G4 (por ejemplo, BLM, el gen mutado en el síndrome de Bloom (para más información ver: Bloom syndrome).

EJERCICIO: La composición del ADN